Tengo síntomas, pero aún no me han diagnosticado nada. ¿Podría tratarse de una malformación de Chiari tipo I?
Un marco clínico para evaluar si sus síntomas se corresponden con la malformación de Chiari tipo I (CM-I) y lo que se necesita para confirmarla o descartarla.
El Mecanismo
Por qué CM-I produce los síntomas que produce
Antes de catalogar los síntomas, conviene comprender por qué se producen. Este es el marco que hace que el cuadro sintomático sea coherente en lugar de desconcertante. El síndrome de Chiari I produce síntomas a través de tres mecanismos que se superponen, y comprender qué mecanismo es responsable de cada síntoma es lo que permite al neurólogo elaborar un caso clínico a favor o en contra del diagnóstico.
Las amígdalas cerebelosas actúan como un tapón parcial o intermitente en el sistema de circulación del líquido cefalorraquídeo. La presión aumenta de forma transitoria con cada latido del corazón y cada maniobra de Valsalva. Por eso, el dolor de cabeza de Chiari es característicamente breve, explosivo, localizado en la parte posterior de la cabeza y desencadenado por la tos o el esfuerzo, y no un dolor de cabeza tensional que se acumula lentamente. Un evento de presión.
Las amígdalas descendidas pueden comprimir el tronco encefálico, la médula cervical superior y los nervios craneales inferiores que se originan en el bulbo raquídeo. Esto produce signos del tronco encefálico y de los nervios craneales: nistagmo, disartria, disfagia y apnea del sueño. Es menos común que el dolor de cabeza, pero clínicamente específico cuando está presente.
Una siringomielia que se expande dentro de la médula espinal daña primero las fibras cruzadas del tracto espinotalámico, que son las responsables de la sensación de dolor y temperatura. Esto produce una pérdida sensorial disociada con una distribución en forma de capa, seguida de una afectación de las células del cuerno anterior (debilidad en las manos) y, posteriormente, signos del tracto corticoespinal (espasticidad).
Perfil de síntomas clínicos
El catálogo completo de síntomas, organizado por origen anatómico.
A continuación se muestra el mapa estructurado que un neurólogo utilizará al recabar su historial. Cada categoría corresponde a una fuente anatómica distinta. Los síntomas de varias categorías en un mismo paciente conforman el caso clínico.
- Ubicación: occipital y suboccipital: la parte posterior de la cabeza y la parte superior del cuello, a veces irradiándose hacia los hombros. No es frontal, ni principalmente temporal.
- Calidad: A menudo es una presión, un apretón o una sensación explosiva, más que un latido.
- Duración: normalmente breve, de segundos a minutos, en lugar de horas.
- Desencadenante: provocada o agravada drásticamente por maniobras de Valsalva: toser, estornudar, reír, hacer esfuerzos, agacharse rápidamente, levantar objetos pesados, esfuerzo sexual. La característica definitoria.
Los pacientes con CM-I también experimentan dolor de cabeza crónico diario y migraña en proporciones comparables a las de la población general, pero con un inicio más temprano y una presentación más grave. El dolor de cabeza occipital desencadenado por la maniobra de Valsalva es el más específico desde el punto de vista diagnóstico. El dolor de cabeza crónico diario por sí solo no es suficiente para atribuir los síntomas a Chiari, incluso con un hallazgo confirmado por resonancia magnética.
Dolor de cuello y síntomas cervicales
El segundo síntoma más común después del dolor de cabeza, que se presenta en aproximadamente el 30-50 % de los pacientes sintomáticos. Suele ser profundo, punzante y empeora al extender el cuello. Algunos pacientes describen una presión en la base del cráneo. Se cree que el dolor se debe al estiramiento de las estructuras sensibles al dolor en el foramen magnum y a la tracción sobre las raíces nerviosas cervicales superiores.
Síntomas del tronco encefálico y los nervios craneales inferiores
Se producen por la compresión de la médula y los nervios craneales IX a XII. Son menos frecuentes que el dolor de cabeza y el dolor de cuello, pero su presencia tiene un peso diagnóstico significativo. La presencia de varios elementos de esta categoría junto con el dolor de cabeza occipital constituye un perfil clínico que justifica plenamente una evaluación neurológica.
- Dificultad para tragar (disfagia): que varían de leves a graves; pueden presentarse síntomas en niños menores de tres años. Nervios craneales IX y X.
- Ronquera o cambios en la voz: Parálisis de las cuerdas vocales por afectación de la rama laríngea recurrente del nervio craneal X.
- Debilidad palatal o voz nasal: disfunción del paladar blando por los nervios craneales IX y X.
- Debilidad o atrofia de la lengua: nervio craneal XII (hipogloso); puede producir disartria.
- Nistagmo: Movimientos oculares rítmicos involuntarios, debidos a la compresión de las vías vestibulares en el tronco cerebral.
- Entumecimiento facial: afectación del nervio craneal V o sus vías centrales.
- Apnea central del sueño: Compresión medular que afecta a los centros respiratorios. Se distingue de la apnea obstructiva del sueño por su mecanismo y su patrón polisomnográfico. Poco reconocida en la población con síndrome de Chiari.
Síntomas cerebelosos
- Ataxia: Andar inestable, con las piernas muy separadas; dificultad para caminar en línea recta o caminar en tándem.
- Dismetría: Exceso o falta de precisión en la prueba de llevar el dedo a la nariz; mala coordinación en tareas que requieren motricidad fina.
- Mareos y vértigo: Normalmente, se trata más bien de inestabilidad o sensación de que la habitación se mueve, en lugar de un verdadero vértigo giratorio.
- Tinnitus: zumbidos, pitidos o sonidos pulsátiles; cuando son pulsátiles, también pueden indicar una presión intracraneal elevada.
Síntomas de la médula espinal y la siringomielia
Estos síntomas aparecen cuando se desarrolla una siringomielia dentro de la médula espinal. Representan una etapa diferente y, por lo general, más grave de la fisiopatología.
- Pérdida sensorial disociada: Pérdida de la sensibilidad al dolor y a la temperatura en una distribución similar a una capa o un chal que abarca los hombros, la parte superior de los brazos y las manos, con la sensibilidad al tacto ligero y la propiocepción intactas o relativamente conservadas. Los pacientes suelen descubrirlo de forma casual: al no sentir el calor de una taza o al notar quemaduras sin sentir dolor.
- Debilidad y atrofia de las manos: Afectación de las células del asta anterior de la médula cervical. Dificultad para agarrar objetos, realizar tareas de motricidad fina y tendencia a dejar caer objetos. La debilidad en las manos sin un mecanismo claro debe hacer sospechar inmediatamente de una siringomielia cervical.
- Parestesias en las extremidades superiores: Hormigueo, entumecimiento o sensaciones disestésicas en los brazos y las manos. Notificado por aproximadamente 30% de pacientes sintomáticos en series amplias.
- Escoliosis: En pacientes más jóvenes, una siringomielia cervical o torácica puede causar escoliosis, con frecuencia en el lado izquierdo y atípica, lo que la distingue de la escoliosis idiopática adolescente (predominantemente torácica derecha). Se debe realizar una resonancia magnética de la columna vertebral antes de cualquier intervención ortopédica.
- Signos en las extremidades inferiores: Espasticidad, hiperreflexia y debilidad a medida que la siringomielia se expande y afecta a las vías corticoespinales. Hallazgos en etapas más avanzadas que indican una afectación avanzada de la médula espinal.
Síntomas autonómicos y de disautonomía
Cada vez más reconocido y sustancialmente infravalorado en la literatura clínica. Aproximadamente el 35% de los pacientes de grandes cohortes sintomáticas refieren síntomas autonómicos.
- Intolerancia ortostática y síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS): Palpitaciones, mareos y casi síncope al ponerse de pie. Comorbilidad reconocida tanto de la CM-I como del síndrome de Ehlers-Danlos. El mecanismo implica la compresión del tronco encefálico que afecta a los centros autónomos del bulbo raquídeo.
- Síncope y presíncope: Pérdida episódica del conocimiento o casi desmayos, especialmente al realizar maniobras de Valsalva o cambios posturales.
- Desregulación de la temperatura: patrones de sudoración anormales o incapacidad para regular la temperatura corporal de forma normal.
- Fatiga: Uno de los síntomas de Chiari más incapacitantes y menos específicos desde el punto de vista diagnóstico. Aproximadamente el 28% de los pacientes de series amplias refieren fatiga intensa. Su presencia por sí sola no establece una etiología de Chiari, pero su aparición conjunta con otros síntomas de esta lista aumenta el índice de sospecha.
El diagnóstico diferencial
¿Qué otra cosa explica estos síntomas?
Esta sección es posiblemente la más importante de esta página. El perfil de síntomas de la CM-I se superpone en gran medida con otras afecciones, algunas de las cuales también pueden producir amígdalas cerebelosas bajas en la resonancia magnética. Es esencial recibir el diagnóstico correcto antes de cualquier intervención quirúrgica.
Existen series de casos publicados de pacientes con hipotensión intracraneal espontánea que fueron diagnosticados erróneamente con CM-I y se sometieron a una cirugía de descompresión de la fosa posterior. La cirugía no solo fue incorrecta, sino que también era potencialmente dañina.
Hipotensión intracraneal espontánea (HIE)
El SIH se produce cuando el líquido cefalorraquídeo se filtra a través de un desgarro dural en la columna vertebral. A medida que disminuye el volumen de líquido intracraneal, el cerebro se hunde hacia abajo, incluidas las amígdalas cerebelosas, que pueden descender por debajo del foramen magnum y producir una imagen de resonancia magnética indistinguible de la CM-I congénita. Publicado recientemente, en febrero de 2026, en AJNR como un problema de diagnóstico erróneo continuo.
Característica distintiva: el dolor de cabeza SIH es posicional — empeora notablemente al estar de pie y mejora al acostarse. El dolor de cabeza de Chiari se desencadena con la maniobra de Valsalva y no suele depender de la posición. Otros hallazgos en la resonancia magnética en la SIH incluyen realce difuso de las meninges, hundimiento cerebral, derrames subdurales y aplanamiento del puente anterior. Estos hallazgos no se observan en la CM-I verdadera.
Hipertensión intracraneal idiopática (HII) / Pseudotumor cerebral
La IIH es una presión intracraneal elevada sin causa estructural, que suele darse en mujeres con obesidad. Provoca dolor de cabeza, tinnitus pulsátil, alteraciones visuales y oscurecimiento transitorio de la visión. También puede producir una leve ectopia amigdalina cerebelosa en la resonancia magnética, suficiente para alcanzar el umbral de 5 mm, ya que la PIC elevada empuja el contenido de la fosa posterior hacia abajo.
Característica distintiva: los dolores de cabeza por HII no se desencadenan principalmente por la maniobra de Valsalva. El papiledema (inflamación del disco óptico en el examen fundoscópico) es el signo clásico. Su presencia no forma parte de la fisiopatología de la HII y sugiere un aumento de la presión intracraneal por otro mecanismo. La estenosis del seno transverso, la silla turca vacía y la distensión de las vainas del nervio óptico son hallazgos de resonancia magnética asociados a la HII.
Esclerosis múltiple
La EM puede presentar muchos de los mismos síntomas que la CM-I: fatiga, alteraciones sensoriales, cambios visuales, problemas de equilibrio, debilidad y síntomas vesicales. La distinción radica en el aspecto de la resonancia magnética (lesiones periventriculares y de la sustancia blanca de la médula espinal), el análisis del líquido cefalorraquídeo (bandas oligoclonales) y los potenciales evocados. En un paciente con ectopia amigdalina cuyo patrón de síntomas se ajusta más a la EM que a Chiari, se debe realizar un estudio de EM en paralelo.
Fibromialgia y síndrome de fatiga crónica
Estos diagnósticos se aplican a un número significativo de pacientes con Chiari antes de que se establezca el diagnóstico correcto. Una revisión de historias clínicas estadounidenses de 2018 reveló que el 14% de los pacientes quirúrgicos con Chiari tenían un diagnóstico previo de fibromialgia y el 14% tenían un diagnóstico previo de fatiga crónica. El síndrome de Chiari puede causar fatiga, dolor generalizado, síntomas cognitivos y disfunción autonómica clínicamente indistinguibles de la fibromialgia o el síndrome de fatiga crónica (SFC) en el momento de la presentación. Un paciente con síndrome de Chiari etiquetado como fibromialgia al que nunca se le ha realizado una imagen de la unión craneocervical puede ser tratado indefinidamente por una afección errónea.
Migraña
La migraña y la CM-I coexisten. Los pacientes con CM-I tienen una prevalencia de migraña comparable a la de la población general, pero con un inicio más temprano y una presentación clínica más grave. La coexistencia significa que la migraña no descarta la CM-I, y la CM-I no sustituye al diagnóstico de migraña. En un paciente en el que ha fracasado el tratamiento estándar de la migraña y en el que el dolor de cabeza tiene un componente occipital desencadenado por la maniobra de Valsalva, es conveniente realizar una evaluación por imágenes.
Una nota sobre el EDS y las fugas de LCR. Las fugas de líquido cefalorraquídeo en pacientes hipermóviles (EDS) provocan cada vez más un conjunto de síntomas que incluyen dolor de cabeza tipo Chiari, tinnitus, síntomas cognitivos y hundimiento cerebral en la resonancia magnética. Esta población —mujeres jóvenes con hipermovilidad y un cuadro de Chiari adquirido— puede ser especialmente difícil de diagnosticar correctamente y debe ser tratada en un centro con experiencia en ambos campos.
Síntomas relacionados con las imágenes
Cómo se correlacionan los síntomas y las imágenes
El principio es sencillo, pero a menudo se explica mal: el hallazgo en las imágenes por sí solo no basta para establecer el diagnóstico, y los síntomas por sí solos tampoco bastan. El diagnóstico se establece cuando ambos elementos están presentes, son anatómicamente coherentes entre sí y se han considerado otras explicaciones alternativas.
| Combinación clínica + radiográfica | Confianza para CM-I sintomático | Implicaciones clínicas |
|---|---|---|
| Cefalea occipital por tos + descenso amigdalino + ausencia de flujo de LCR en la resonancia magnética cinética. | Alto | Síntoma, estructura y consecuencia funcional presentes y consistentes. La combinación más fuerte. |
| Debilidad progresiva en las manos + pérdida sensorial disociada + siringomielia cervical en la resonancia magnética. | Alto | Siringomielia sintomática derivada de CM-I. Se recomienda evaluación quirúrgica independientemente del tamaño del descenso amigdalar. |
| Disartria + disfagia + nistagmo + descenso amigdalar | Alto | Síndrome de compresión del tronco encefálico. Signos de los nervios craneales inferiores con CM-I radiográfico = argumento claro para derivación quirúrgica. |
| Fatiga difusa + dolor de cabeza + descenso amigdalino + resonancia magnética cine normal + examen neurológico normal. | Bajo-Intermedio | La carga sintomática es real; aún no se ha demostrado la anatomía. Requiere evaluación en serie, posible exclusión de HII, repetición de imágenes. No es un caso que requiera derivación quirúrgica. |
La frustrante realidad clínica es que muchos pacientes se encuentran en una zona intermedia: presentan síntomas compatibles con la CM-I, pero no se pueden atribuir de manera definitiva a esta, con imágenes borderline o incompletas. No se trata de un fracaso del diagnóstico, sino de un reconocimiento honesto de la situación actual de la evidencia científica. El objetivo es sacar a ese paciente de la ambigüedad y llegar a una conclusión clínica defendible, estudio a estudio y hallazgo clínico a hallazgo clínico.
El examen neurológico dirigido
Qué abarca un examen adecuado de Chiari
Un examen neurológico estándar no es un examen de Chiari. La evaluación para detectar un posible CM-I debe incluir específicamente todos los siguientes elementos. Un médico que no examine los nervios craneales inferiores ni realice un examen sensorial específico no ha llevado a cabo una evaluación adecuada de esta afección.
Motilidad ocular (nistagmo), sensibilidad facial, fuerza mandibular, simetría facial, audición, elevación palatina (observar la úvula al pronunciar "ahh"), reflejo nauseoso, fonación, encogimiento de hombros (trapecio, CN XI), protrusión y fuerza de la lengua. Estas son las pruebas de los nervios craneales inferiores que el CM-I puede alterar.
Prueba del dedo a la nariz y del talón a la espinilla para detectar dismetría. Movimientos alternativos rápidos para detectar disdiadococinesia. Prueba de Romberg. Marcha en tándem (caminar con el talón y la punta del pie en línea recta). La ataxia y la dismetría son signos cerebelosos.
Prueba de fuerza en las extremidades superiores e inferiores, con especial atención a los músculos intrínsecos de la mano. Inspección para detectar atrofia. Reflejos tendinosos profundos: la hiperreflexia y la respuesta plantar ascendente (signo de Babinski) indican afectación de la neurona motora superior.
La sensibilidad al pinchazo y la discriminación de la temperatura deben evaluarse específicamente y compararse con la sensibilidad al tacto ligero y la vibración. Si la sensibilidad al pinchazo está disminuida pero la sensibilidad al tacto ligero está intacta, se ha identificado una pérdida sensorial disociada. Esto pasará desapercibido si el examinador solo evalúa la sensibilidad al tacto ligero.
Examen del disco óptico para detectar papiledema, que indica una presión intracraneal elevada por un mecanismo distinto al descenso amigdalino. Su presencia debe dar lugar a una evaluación de la HII. No es opcional en el estudio de Chiari.
Presión arterial y frecuencia cardíaca en posición supina y de pie (prueba de pie activa o estudio formal en mesa basculante si está indicado) para evaluar la hipotensión ortostática o el síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS).
Aún no hay resonancia magnética.
Qué hacer si tienes síntomas de Chiari pero aún no te has hecho una resonancia magnética
El siguiente paso adecuado es solicitar a su médico de cabecera una resonancia magnética del cerebro y la columna cervical, idealmente con una derivación formal a neurología simultánea o posterior a la resonancia magnética.
La secuencia específica de imágenes es importante. Una resonancia magnética cerebral estándar sin prestar atención a la unión craneocervical y sin secuencias sagitales a través del foramen magnum no es adecuada para evaluar la CM-I. Solicitar una resonancia magnética del cerebro y la columna cervical que incluya secuencias sagitales T1 y T2 a través de la unión craneocervical es una especificación razonable.
En el momento de la solicitud, mencionar el síntoma de dolor de cabeza occipital desencadenado por la maniobra de Valsalva, debilidad progresiva en las manos o pérdida sensorial inexplicable aumenta la probabilidad de que el radiólogo preste atención a la anatomía relevante.
Las imágenes por sí solas no confirman ni descartan el diagnóstico. Son el punto de partida para la conversación diagnóstica.
El retraso en el diagnóstico
Cómo reducir el retraso en el diagnóstico de la malformación de Chiari
La literatura publicada documenta de manera consistente un retraso en el diagnóstico de dos o más años para la CM-I sintomática. En algunas series, el retraso medio es de cinco años. Mientras tanto, los pacientes suelen recibir diagnósticos de migraña, fibromialgia, fatiga crónica, ansiedad, depresión o trastorno neurológico funcional.
Hay varios factores que acortan de manera confiable este retraso:
Un médico que examina específicamente los signos de los nervios craneales inferiores y realiza un examen sensorial dirigido en lugar de un examen de detección rutinario. Una resonancia magnética realizada prestando atención a la unión craneocervical, no solo al parénquima cerebral. Y un paciente que articule el carácter desencadenado por Valsalva de su dolor de cabeza, el agravamiento posicional de los síntomas o el patrón sensorial disociado en sus manos, ya que se trata de hallazgos clínicos específicos que deberían reorientar inmediatamente el diagnóstico diferencial.
La literatura comunitaria —Reddit r/chiari, Ben's Friends, foros de Bobby Jones CSF— está llena de pacientes que llegaron a su diagnóstico después de haber investigado por su cuenta y luego orientaron a su médico hacia el examen pertinente. Esto no es ideal ni algo de lo que avergonzarse. Es lo que es. Si cree que tiene el perfil clínico descrito en esta página y su médico aún no le ha examinado los nervios craneales inferiores ni le ha realizado un examen sensorial específico, es razonable y apropiado solicitarlo.
Siguiente — Sala 3: Opciones de tratamiento
Tienes los síntomas y tienes los resultados de la resonancia magnética.
Ahora surge la pregunta de cuáles son realmente tus opciones.
Para la mayoría de los pacientes, la respuesta comienza mucho antes de la cirugía: con observación, manejo médico de los síntomas, fisioterapia y un marco claro para saber cuándo cambia el panorama. La Sala 3 cubre todo el espectro de opciones de tratamiento, con el detalle y la honestidad que la mayoría de los recursos para pacientes omiten.
Comprenda sus opciones de tratamiento.
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