Embarazo, hormonas y genética con Chiari I

Planificación, efectos hormonales y lo que deben saber los miembros de su familia.

• ¿Es seguro quedar embarazada si tengo Chiari I, con o sin cirugía de descompresión previa?

  Soy lo que se conoce como subtítulo.

  La mayoría de las mujeres con CM-I estable tienen embarazos sin complicaciones. Los cambios fisiológicos del embarazo (aumento del volumen sanguíneo, retención de líquidos, cambios de posición) pueden exacerbar los síntomas de la CM-I, especialmente en el tercer trimestre. La descompresión previa no elimina la necesidad de una planificación obstétrica cuidadosa, pero generalmente reduce el riesgo de empeoramiento de los síntomas relacionados con el embarazo. Lo ideal es que comente su situación específica con su neurocirujano y con un especialista en obstetricia de alto riesgo antes de la concepción.

• ¿Es seguro el parto vaginal o se recomienda una cesárea para las mujeres con Chiari I?

  No hay una respuesta universal. La preocupación con el parto vaginal es la exigencia de Valsalva de empujar, lo que aumenta transitoriamente la presión intracraneal y, en teoría, podría empeorar los síntomas de CM-I o el estado neurológico. Para las pacientes con Chiari no descomprimido y una siringomielia significativa o déficits neurológicos, a menudo se recomienda la cesárea. Para las pacientes con CM-I estable, leve o previamente descomprimida, el parto vaginal con técnicas de pujar modificadas (descenso fetal pasivo, epidural para atenuar la necesidad de pujar) suele ser razonable. Esta decisión requiere la opinión de un especialista.

• ¿Es segura la anestesia epidural o espinal en pacientes con Chiari?

  En general, se prefiere la anestesia epidural a la espinal en pacientes con CM-I, ya que evita el cambio repentino de presión del líquido cefalorraquídeo asociado a la inyección espinal. Sin embargo, incluso la colocación epidural conlleva riesgos en pacientes con presión intracraneal significativamente elevada o siringomielia extensa. Se debe informar formalmente a los anestesiólogos del diagnóstico de CM-I y de cualquier siringomielia asociada antes de cualquier procedimiento. La conversación debe tener lugar en la cita preoperatoria de anestesia, no en la sala de procedimientos.

• ¿Los cambios hormonales (ciclos menstruales, anticonceptivos, menopausia) afectan a los síntomas de Chiari?

  Muchas pacientes con CM-I refieren fluctuaciones claras de los síntomas relacionadas con el ciclo menstrual: los dolores de cabeza y otros síntomas empeoran en el periodo perimenstrual. Probablemente, esto refleje los efectos hormonales sobre la presión intracraneal y las vías de susceptibilidad a la migraña. Algunas pacientes consideran que los anticonceptivos hormonales mejoran la consistencia de los síntomas; otras consideran que los empeoran. Se han descrito cambios relacionados con la menopausia, pero no se han estudiado en profundidad. El seguimiento de los síntomas junto con el ciclo menstrual durante varios meses puede aclarar si este patrón se aplica a su caso.

• ¿El síndrome de Chiari I es hereditario? ¿Deberían someterse a pruebas de detección mis hijos o hermanos?

  La CM-I tiene un componente familiar: los familiares de primer grado de los pacientes con CM-I tienen una prevalencia mayor que la población general. Sin embargo, los patrones de herencia son complejos (probablemente poligénicos) y la penetrancia es variable. No se recomienda de forma generalizada la realización de pruebas de imagen rutinarias a los familiares asintomáticos, pero puede ser adecuado si un familiar desarrolla síntomas compatibles con CM-I. Los niños que desarrollen síntomas, en particular dolores de cabeza de Valsalva, síntomas neurológicos o escoliosis inexplicable, deben ser evaluados.

• Si mi hijo tiene Chiari I según las imágenes, pero presenta pocos síntomas, ¿cómo debemos monitorearlo?

  La CM-I pediátrica asintomática o mínimamente sintomática es común y, a menudo, se trata de manera conservadora. La evaluación clínica y la vigilancia por imágenes anuales o semestrales son la norma. Se debe enseñar a los padres a reconocer los síntomas de alerta: nuevos dolores de cabeza de Valsalva, cambios en la escritura o en las habilidades motoras finas, escoliosis inexplicable, apnea del sueño o disminución del rendimiento escolar. Los deportes de contacto y las actividades de alto impacto requieren una consulta formal con el neurocirujano para obtener la autorización para practicar deporte.

• ¿Debo informar a los dentistas, anestesistas u otros especialistas que tengo Chiari antes de someterme a una intervención?

  Sí, siempre. Dentistas: los procedimientos dentales prolongados en posición reclinada con el cuello extendido pueden empeorar los síntomas; infórmeles y solicite ajustes en la posición. Anestesiólogos: la intubación, la posición y los agentes anestésicos son factores a tener en cuenta en la CM-I, especialmente si hay una siringomielia. Lleve consigo un breve resumen escrito de su diagnóstico que incluya si se ha sometido a una cirugía de descompresión, si hay una siringomielia y la información de contacto de su neurocirujano.

• ¿Existen recursos de asesoramiento genético para familias con varios miembros afectados?

  Sí. Cuando varios miembros de una familia se ven afectados por CM-I, especialmente en asociación con EDS o características del tejido conectivo, es conveniente acudir a un especialista en genética médica. Los asesores genéticos pueden evaluar los patrones de herencia, orientar las decisiones de detección y ayudar a identificar si una afección específica del tejido conectivo está provocando la agrupación. Se trata de un área en crecimiento, a medida que se caracterizan mejor la genética de CM-I y las afecciones relacionadas.

• ¿Se conocen genes estrechamente relacionados con el síndrome de Chiari I familiar?

  No se ha identificado ningún gen de alta penetrancia para la mayoría de los casos familiares de CM-I. La genética parece ser compleja y poligénica, con contribuciones de genes implicados en el desarrollo de la fosa posterior y la estructura del tejido conectivo. La investigación continúa. Para los pacientes con antecedentes familiares importantes o características asociadas al tejido conectivo, los paneles de pruebas genéticas (incluidos los subtipos de EDS) pueden ser informativos incluso sin haber identificado un gen definitivo de CM-I.

• ¿Cómo puedo planearme financiera y prácticamente para un futuro incierto con Chiari?

  La planeación financiera para enfermedades crónicas y potencialmente progresivas debe comenzar temprano. Aspectos clave: asegúrese de que su seguro médico cubra adecuadamente la neurocirugía y los especialistas; comprenda las condiciones de su seguro de discapacidad (tanto a corto como a largo plazo); documente cuidadosamente su diagnóstico y sus limitaciones funcionales en los registros médicos para respaldar futuras reclamaciones por discapacidad si fuera necesario; considere la posibilidad de abrir cuentas de gastos flexibles o de ahorro para la salud; y consulte con un asesor financiero familiarizado con la planificación de enfermedades crónicas si su afección está afectando a su capacidad laboral. El momento de tener estas conversaciones es antes de una crisis, no durante ella.