Grossesse, hormones et génétique avec Chiari I

Planification, effets hormonaux et ce que les membres de votre famille doivent savoir.

• Est-il possible de tomber enceinte si je suis atteinte de Chiari I, avec ou sans chirurgie de décompression préalable ?

  Je suis un soi-disant sous-titre.

  La plupart des femmes présentant une CM-I stable ont des grossesses sans complications. Les changements physiologiques de la grossesse - augmentation du volume sanguin, rétention d'eau, changements de position - peuvent exacerber les symptômes de la CM-I, en particulier au cours du troisième trimestre. Une décompression préalable n'élimine pas la nécessité d'une planification obstétrique minutieuse, mais elle réduit généralement le risque d'aggravation des symptômes liés à la grossesse. Idéalement, vous devriez discuter de votre situation spécifique avec votre neurochirurgien et un spécialiste de l'obstétrique à haut risque avant la conception.

• L'accouchement par voie vaginale est-il sûr ou une césarienne est-elle recommandée pour les femmes atteintes de Chiari I ?

  Il n'y a pas de réponse universelle. Le problème de l'accouchement par voie vaginale est la poussée de Valsalva, qui augmente transitoirement la pression intracrânienne et pourrait théoriquement aggraver les symptômes du CM-I ou l'état neurologique. Pour les patients présentant un Chiari non décompressé et un syrinx important ou des déficits neurologiques, la césarienne est souvent recommandée. Pour les patientes présentant un CM-I stable, léger ou déjà décompressé, l'accouchement par voie vaginale avec des techniques de poussée modifiées (descente passive du fœtus, péridurale pour émousser la poussée) est souvent raisonnable. Cette décision nécessite l'avis d'un spécialiste.

• L'anesthésie péridurale ou rachidienne est-elle sûre chez les patients atteints de Chiari ?

  L'anesthésie péridurale est généralement préférée à l'anesthésie rachidienne chez les patients CM-I car elle évite la variation soudaine de la pression du LCR associée à l'injection rachidienne. Cependant, même la mise en place d'une péridurale comporte des risques chez les patients présentant une pression intracrânienne significativement élevée ou un syrinx de grande taille. Les anesthésistes doivent être formellement informés du diagnostic de CM-I et de tout syrinx associé avant toute intervention. La conversation doit avoir lieu lors du rendez-vous préopératoire d'anesthésie, et non dans la salle d'intervention.

• Les changements hormonaux (cycles menstruels, contraception, ménopause) ont-ils une incidence sur les symptômes de Chiari ?

  De nombreuses patientes atteintes de CM-I font état de fluctuations évidentes des symptômes liées au cycle menstruel - les maux de tête et autres symptômes s'aggravant au cours de la période périmenstruelle. Cela reflète probablement les effets hormonaux sur la pression intracrânienne et sur les voies de susceptibilité à la migraine. Certaines patientes trouvent que les contraceptifs hormonaux améliorent la constance des symptômes, d'autres qu'ils les aggravent. Les changements liés à la ménopause sont signalés mais moins bien étudiés. Le suivi des symptômes parallèlement au cycle menstruel pendant plusieurs mois peut permettre de clarifier si ce schéma s'applique à vous.

• Le Chiari I est-il héréditaire et mes enfants ou mes frères et sœurs doivent-ils être dépistés ?

  Le CM-I a une composante familiale - les parents au premier degré des patients atteints de CM-I ont une prévalence plus élevée que la population générale. Cependant, les schémas de transmission sont complexes (probablement polygéniques) et la pénétrance est variable. L'imagerie systématique des membres asymptomatiques de la famille n'est pas universellement recommandée, mais peut s'avérer utile si un membre de la famille présente des symptômes compatibles avec le CM-I. Les enfants qui présentent des symptômes - en particulier des céphalées de Valsalva, des symptômes neurologiques ou une scoliose inexpliquée - doivent être évalués.

• Si mon enfant présente un Chiari I à l'imagerie mais peu de symptômes, comment devons-nous le surveiller ?

  Le CM-I pédiatrique asymptomatique ou peu symptomatique est fréquent et souvent pris en charge de manière conservatrice. Une évaluation clinique annuelle ou biannuelle et une surveillance par imagerie sont la norme. Les parents doivent être sensibilisés à la reconnaissance des symptômes d'alerte : nouvelles céphalées de Valsalva, modifications de l'écriture ou de la motricité fine, scoliose inexpliquée, apnée du sommeil ou baisse des performances scolaires. Les sports de contact et les activités à fort impact justifient une discussion formelle avec le neurochirurgien en vue d'une autorisation de pratiquer un sport.

• Dois-je informer les dentistes, les anesthésistes ou d'autres spécialistes que je suis atteint de Chiari avant les interventions ?

  Oui, toujours. Dentistes : les interventions dentaires prolongées en position allongée avec le cou en extension peuvent aggraver les symptômes ; informez-les et demandez des ajustements de positionnement. Anesthésistes : l'intubation, le positionnement et les agents anesthésiques doivent tous être pris en compte dans la CM-I, en particulier en cas de syrinx. Emportez un bref résumé écrit de votre diagnostic, y compris si vous avez subi une opération de décompression, si un syrinx est présent et les coordonnées de votre neurochirurgien.

• Existe-t-il des ressources en matière de conseil génétique pour les familles comptant plusieurs membres atteints ?

  Oui. Lorsque plusieurs membres d'une même famille sont atteints de CM-I - en particulier en association avec un SDE ou des caractéristiques du tissu conjonctif - il convient d'orienter les patients vers un spécialiste de la génétique médicale. Les conseillers en génétique peuvent évaluer les schémas de transmission, guider les décisions de dépistage et aider à déterminer si une maladie spécifique du tissu conjonctif est à l'origine du regroupement. Il s'agit d'un domaine en pleine expansion, car la génétique du CM-I et des affections apparentées est de mieux en mieux caractérisée.

• Existe-t-il des gènes connus fortement associés au Chiari I familial ?

  Aucun gène unique à forte pénétrance n'a été identifié pour la majorité des cas de CM-I familiaux. La génétique semble être complexe et polygénique, avec des contributions de gènes impliqués dans le développement de la fosse postérieure et la structure du tissu conjonctif. Les recherches se poursuivent. Pour les patients présentant des antécédents familiaux importants ou des caractéristiques associées au tissu conjonctif, les panels de tests génétiques (y compris pour les sous-types de SDE) peuvent être informatifs même si aucun gène CM-I définitif n'a été identifié.

• Comment puis-je me préparer financièrement et pratiquement à un parcours incertain avec le Chiari ?

  La planification financière d'une maladie chronique, potentiellement évolutive, doit commencer tôt. Les points clés sont les suivants : s'assurer que votre assurance maladie prévoit une couverture adéquate pour la neurochirurgie et les spécialistes ; comprendre les dispositions de votre assurance invalidité (à court et à long terme) ; documenter soigneusement votre diagnostic et vos limitations fonctionnelles dans votre dossier médical afin d'étayer vos futures demandes d'invalidité si nécessaire ; envisager des comptes de dépenses flexibles ou des comptes d'épargne santé ; et consulter un conseiller financier familiarisé avec la planification des maladies chroniques si votre maladie affecte votre capacité de travail. C'est avant la crise, et non pendant, qu'il convient d'avoir ces conversations.