J'ai des symptômes mais pas encore de diagnostic - est-ce que cela pourrait être une malformation de Chiari de type I ?
Un cadre clinique pour évaluer si vos symptômes correspondent à une malformation de Chiari de type I (CM-I) - et ce qu'il faut faire pour confirmer ou infirmer cette malformation.
Le mécanisme
Pourquoi le CM-I produit-il les symptômes qu'il produit ?
Avant de répertorier les symptômes, il convient de comprendre pourquoi ils se manifestent. C'est le cadre qui rend l'image des symptômes cohérente plutôt que déconcertante. Chiari I produit des symptômes par le biais de trois mécanismes qui se chevauchent, et le fait de comprendre quel mécanisme est responsable de quel symptôme permet au neurologue d'établir un argumentaire clinique pour ou contre le diagnostic.
Les amygdales cérébelleuses agissent comme un bouchon partiel ou intermittent dans le système de circulation du LCR. La pression augmente transitoirement à chaque battement de cœur et à chaque manœuvre de Valsalva. C'est pourquoi la céphalée de Chiari est caractéristiquement brève, explosive, localisée à l'arrière de la tête et déclenchée par la toux ou l'effort - et non par une céphalée de tension à évolution lente. Un événement de pression.
Les amygdales descendantes peuvent comprimer le tronc cérébral, la moelle cervicale supérieure et les nerfs crâniens inférieurs provenant de la moelle. Cela produit des signes au niveau du tronc cérébral et des nerfs crâniens - nystagmus, dysarthrie, dysphagie, apnée du sommeil. Moins fréquente que la céphalée, mais cliniquement spécifique lorsqu'elle est présente.
Un syrinx qui se développe dans la moelle épinière endommage d'abord les fibres croisées du tractus spinothalamique - les fibres responsables de la sensation de douleur et de température. Il en résulte une perte sensorielle dissociée dans une distribution semblable à celle de la cape, puis une atteinte des cellules de la corne antérieure (faiblesse de la main), puis des signes du tractus corticospinal (spasticité).
Profil des symptômes cliniques
Le catalogue complet des symptômes, organisé par source anatomique
Ce qui suit est la cartographie structurée qu'un neurologue établira lorsqu'il recueillera vos antécédents. Chaque catégorie correspond à une source anatomique distincte. Les symptômes de plusieurs catégories chez un même patient constituent le cas clinique.
- Localisation : occipital et sous-occipital - l'arrière de la tête et la partie supérieure du cou, irradiant parfois dans les épaules. Pas frontale, ni principalement temporelle.
- Qualité : souvent une pression, un écrasement ou une explosion plutôt qu'une palpitation.
- Durée de l'enquête : généralement brèves - de quelques secondes à quelques minutes - plutôt que des heures.
- Déclencheur : provoquée ou aggravée de façon spectaculaire par les manœuvres de Valsalva : toux, éternuement, rire, effort, se pencher rapidement, soulever des charges lourdes, effort sexuel. La caractéristique déterminante.
Les patients CM-I souffrent également de céphalées chroniques quotidiennes et de migraines à des taux comparables à ceux de la population générale, mais avec une apparition plus précoce et une présentation plus sévère. Les céphalées occipitales déclenchées par Valsalva sont les plus spécifiques sur le plan diagnostique. Les céphalées chroniques quotidiennes ne suffisent pas à elles seules à attribuer les symptômes à Chiari, même en cas de confirmation par IRM.
Douleurs du cou et symptômes cervicaux
Deuxième symptôme le plus fréquent après la céphalée, il est signalé chez environ 30 à 50% des patients symptomatiques. Typiquement profonde et douloureuse, elle s'aggrave avec l'extension du cou. Certains patients décrivent une pression à la base du crâne. On pense que la douleur provient de l'étirement des structures sensibles à la douleur au niveau du foramen magnum et de la traction sur les racines nerveuses cervicales supérieures.
Symptômes du tronc cérébral et du nerf crânien inférieur
Elles résultent de la compression de la moelle et des nerfs crâniens IX à XII. Moins fréquents que les céphalées et les douleurs cervicales, leur présence a un poids diagnostique important. La présence de plusieurs éléments de cette catégorie et de céphalées occipitales constitue un profil clinique qui justifie fortement une évaluation neurologique.
- Difficulté à avaler (dysphagie) : Les symptômes varient de légers à graves ; ils peuvent se manifester chez les enfants de moins de trois ans. Nerfs crâniens IX et X.
- Rugissement ou modifications de la voix : parésie des cordes vocales due à une atteinte de la branche laryngée récurrente du nerf crânien X.
- Faiblesse palatine ou voix nasale : dysfonctionnement du palais mou dû aux nerfs crâniens IX et X.
- Faiblesse ou atrophie de la langue : nerf crânien XII (hypoglosse) ; peut entraîner une dysarthrie.
- Nystagmus : mouvements rythmiques involontaires des yeux, dus à la compression des voies vestibulaires dans le tronc cérébral.
- Engourdissement du visage : atteinte du nerf crânien V ou de ses voies centrales.
- Apnée centrale du sommeil : compression médullaire affectant les centres respiratoires. Se distingue de l'apnée obstructive du sommeil par son mécanisme et son profil polysomnographique. Sous-reconnu dans la population Chiari.
Symptômes cérébelleux
- Ataxie : démarche instable et ample ; difficulté à marcher en ligne droite ou en tandem.
- Dysmétrie : dépassement/redressement lors des tests doigt-nez ; mauvaise coordination des tâches de motricité fine.
- Étourdissements et vertiges : typiquement une sensation d'instabilité ou de déplacement dans une pièce plutôt qu'un véritable vertige de rotation.
- Acouphènes : des bruits de sonnerie, de bourdonnement ou des sons pulsatiles ; lorsqu'ils sont pulsatiles, ils peuvent également indiquer une élévation de la pression intracrânienne.
Symptômes de la moelle épinière et du syrinx
Ces symptômes apparaissent lorsqu'un syrinx se développe dans la moelle épinière. Ils représentent un stade différent et généralement plus grave de la physiopathologie.
- Perte sensorielle dissociée : perte de la sensation de douleur et de température en forme de cape ou de châle au niveau des épaules, de la partie supérieure des bras et des mains, avec un toucher léger et une proprioception intacts ou relativement préservés. Les patients découvrent souvent ce phénomène de manière fortuite : ils ne sentent pas la chaleur d'une tasse, remarquent des brûlures sans ressentir de douleur.
- Faiblesse et atrophie de la main : atteinte des cellules de la corne antérieure de la moelle cervicale. Difficultés de préhension, tâches de motricité fine, chute d'objets. Une faiblesse de la main sans mécanisme clair doit immédiatement faire penser à un syrinx cervical.
- Paresthésies des membres supérieurs : picotements, engourdissements ou sensations dysesthésiques dans les bras et les mains. Signalé par environ 30% des patients symptomatiques dans de grandes séries.
- Scoliose : chez les jeunes patients, un syrinx cervical ou thoracique peut provoquer une scoliose - souvent à gauche et atypique, ce qui la distingue de la scoliose idiopathique de l'adolescent (prédominance thoracique droite). L'IRM de la colonne vertébrale doit précéder toute intervention orthopédique.
- Signes au niveau des membres inférieurs : spasticité, hyperréflexie et faiblesse au fur et à mesure que le syrinx s'étend et atteint les voies corticospinales. Résultats à un stade plus avancé indiquant une atteinte avancée de la moelle épinière.
Symptômes de l'autonomie et de la dysautonomie
De plus en plus reconnue, elle est largement sous-estimée dans la littérature clinique. Environ 35% des patients de grandes cohortes symptomatiques font état de symptômes autonomes.
- Intolérance orthostatique et POTS : palpitations, sensation de tête légère et quasi-syncope en position debout. Comorbidité reconnue du CM-I et du syndrome d'Ehlers-Danlos. Le mécanisme implique une compression du tronc cérébral affectant les centres autonomes de la moelle.
- Syncope et pré-syncope : perte de conscience épisodique ou quasi-évanouissement, en particulier lors de manœuvres de Valsalva ou de changements posturaux.
- Dérèglement de la température : des schémas de transpiration anormaux ou une incapacité à thermoréguler normalement.
- Fatigue : l'un des symptômes de Chiari les plus invalidants et les moins spécifiques sur le plan diagnostique. Fatigue sévère signalée par environ 28% des patients dans les grandes séries. Sa seule présence ne permet pas d'établir une étiologie chiarienne - la cooccurrence avec d'autres symptômes de cette liste augmente l'indice de suspicion.
Le diagnostic différentiel
Qu'est-ce qui explique ces symptômes ?
Cette section est sans doute la plus importante de cette page. Le profil symptomatique de la CM-I recoupe en grande partie celui de plusieurs autres pathologies, dont certaines peuvent également produire des amygdales cérébelleuses basses à l'IRM. Il est essentiel d'obtenir un diagnostic correct avant toute intervention chirurgicale.
Des séries de cas ont été publiées concernant des patients souffrant d'hypotension intracrânienne spontanée qui ont été diagnostiqués à tort comme CM-I et ont subi une opération de décompression de la fosse postérieure. L'opération n'était pas seulement erronée, elle était aussi potentiellement dangereuse.
Hypotension intracrânienne spontanée (SIH)
L'HSI se produit lorsque le LCR s'échappe par une déchirure durale dans la colonne vertébrale. Lorsque le volume de liquide intracrânien diminue, le cerveau s'affaisse - y compris les amygdales cérébelleuses, qui peuvent descendre sous le foramen magnum et produire une image IRM impossible à distinguer de la CM-I congénitale. Publié pas plus tard qu'en février 2026 dans AJNR en tant que problème permanent de diagnostic erroné.
Caractéristique distinctive : Les céphalées du SIH sont positionnel - La céphalée de Chiari est dramatiquement pire en position debout et s'améliore en position couchée. La céphalée de Chiari est déclenchée par Valsalva et n'est pas typiquement positionnelle. Les autres résultats de l'IRM dans le SIH comprennent un rehaussement pachyméningé diffus, un affaissement du cerveau, des épanchements sous-duraux et un aplatissement du pons antérieur. Ces observations sont absentes dans le cas d'une véritable CM-I.
Hypertension intracrânienne idiopathique (HII) / Pseudotumor Cerebri
L'HSI est une élévation de la pression intracrânienne en l'absence de cause structurelle, typiquement chez les femmes obèses. Elle se traduit par des céphalées, des acouphènes pulsatiles, des troubles de la vue et des obscurcissements visuels transitoires. Elle peut également provoquer une légère ectopie de l'amygdale cérébelleuse à l'IRM - suffisante pour atteindre le seuil de 5 mm - car la PIC élevée pousse le contenu de la fosse postérieure vers le bas.
Caractéristique distinctive : Les céphalées de l'HII ne sont pas principalement déclenchées par Valsalva. L'œdème papillaire (gonflement du disque optique à l'examen fundoscopique) est le signe classique. Sa présence ne fait pas partie de la physiopathologie du CM-I et suggère une élévation de la PIC due à un autre mécanisme. La sténose du sinus transverse, le vide sellaire et la distension des gaines du nerf optique sont des résultats de l'IRM associés à l'HII.
Sclérose en plaques
La SEP peut présenter un grand nombre de symptômes identiques à ceux de la CM-I : fatigue, troubles sensoriels, changements visuels, troubles de l'équilibre, faiblesse et symptômes vésicaux. La distinction réside dans l'aspect de l'IRM (lésions périventriculaires et de la substance blanche de la moelle épinière), l'analyse du LCR (bandes oligoclonales) et les potentiels évoqués. Chez un patient atteint d'une ectopie amygdalienne dont les symptômes correspondent mieux à la SEP qu'au Chiari, le bilan de la SEP doit être effectué en parallèle.
Fibromyalgie et syndrome de fatigue chronique
Ces diagnostics sont appliqués à un nombre important de patients atteints de la maladie de Chiari avant que le bon diagnostic ne soit posé. Une étude américaine de 2018 a révélé que 14% des patients opérés du Chiari avaient déjà reçu un diagnostic de fibromyalgie et que 14% avaient déjà reçu un diagnostic de fatigue chronique. Le Chiari peut provoquer de la fatigue, des douleurs diffuses, des symptômes cognitifs et des dysfonctionnements autonomes cliniquement impossibles à distinguer de la fibromyalgie ou de l'EM/SFC au moment de la présentation. Un patient atteint de Chiari et étiqueté comme fibromyalgique qui n'a jamais subi d'examen de la jonction craniocervicale peut être traité indéfiniment pour une affection erronée.
Migraine
La migraine et le CM-I coexistent. Les patients atteints de CM-I ont une prévalence de migraine comparable à celle de la population générale, mais avec une apparition plus précoce et une présentation clinique plus sévère. Cette cooccurrence signifie que la migraine n'exclut pas le CM-I et que le CM-I ne remplace pas le diagnostic de migraine. Chez un patient dont le traitement standard de la migraine a échoué et dont la céphalée présente une composante occipitale déclenchée par Valsalva, il convient de procéder à une évaluation par imagerie.
Une note sur le SDE et les fuites de LCR. Les fuites de LCR au niveau de la colonne vertébrale chez les patients hypermobiles (EDS) provoquent de plus en plus souvent un ensemble de symptômes, notamment des céphalées de type Chiari, des acouphènes, des symptômes cognitifs et un affaissement du cerveau à l'IRM. Cette population - des femmes jeunes présentant une hypermobilité et un tableau de Chiari acquis - peut être particulièrement difficile à diagnostiquer correctement et devrait être prise en charge dans un centre ayant une expertise dans ces deux domaines.
Symptômes liés à l'imagerie
Comment les symptômes et l'imagerie s'articulent-ils les uns par rapport aux autres ?
Le principe est simple mais souvent mal expliqué : le résultat de l'imagerie ne permet pas à lui seul de poser le diagnostic et les symptômes ne permettent pas à eux seuls de poser le diagnostic. Le diagnostic est posé lorsque les deux éléments sont présents, qu'ils sont anatomiquement cohérents l'un par rapport à l'autre et que d'autres explications ont été envisagées.
| Combinaison clinique + radiographique | Confiance pour les CM-I symptomatiques | Implication clinique |
|---|---|---|
| Céphalée occipitale avec toux + descente amygdalienne + absence de flux de LCR à la ciné-IRM | Haut | Symptôme, structure et conséquence fonctionnelle tous présents et cohérents. Combinaison la plus forte. |
| Faiblesse progressive de la main + perte sensorielle dissociée + syrinx cervical à l'IRM | Haut | Syringomyélie symptomatique provenant de la CM-I. L'évaluation chirurgicale est indiquée quelle que soit la taille de la descente amygdalienne. |
| Dysarthrie + dysphagie + nystagmus + descente amygdalienne | Haut | Syndrome de compression du tronc cérébral. Signes au niveau des nerfs crâniens inférieurs avec CM-I radiographique = argument clair en faveur d'une orientation chirurgicale. |
| Fatigue vague + céphalées + descente amygdalienne + IRM ciné normale + examen neurologique normal | Faible - Intermédiaire | La charge symptomatique est réelle ; le cas anatomique n'est pas encore établi. Nécessite une évaluation en série, l'exclusion éventuelle d'une HII, une nouvelle imagerie. Il ne s'agit pas d'un scénario d'orientation chirurgicale. |
La réalité clinique frustrante est que de nombreux patients occupent une zone intermédiaire - des symptômes compatibles avec la CM-I mais qui ne lui sont pas définitivement attribuables, avec une imagerie limite ou incomplète. Il ne s'agit pas d'un échec du diagnostic. Il s'agit d'une reconnaissance honnête de l'état actuel des connaissances. L'objectif est de faire passer le patient de l'ambiguïté à une conclusion clinique défendable, une étude et un résultat clinique à la fois.
L'examen neurologique dirigé
Ce que recouvre un bon examen de la maladie de Chiari
Un examen neurologique standard n'est pas un examen de Chiari. L'évaluation d'une suspicion de CM-I doit inclure spécifiquement tous les éléments suivants. Un médecin qui n'examine pas les nerfs crâniens inférieurs ou ne procède pas à un examen sensoriel dirigé n'a pas effectué une évaluation adéquate de cette affection.
Motilité oculaire (nystagmus), sensation faciale, force de la mâchoire, symétrie faciale, audition, élévation palatine (observer la luette sur "ahh"), réflexe nauséeux, phonation, haussement d'épaule (trapèze, CN XI), protrusion et force de la langue. Ce sont les tests des nerfs crâniens inférieurs que le CM-I peut perturber.
Tests du doigt au nez et du talon au tibia pour la dysmétrie. Mouvements alternatifs rapides pour la dysdiadochokinésie. Test de Romberg. Démarche en tandem (marcher en ligne droite du talon aux orteils). L'ataxie et la dysmétrie sont des signes cérébelleux.
Test de force des extrémités supérieures et inférieures, avec une attention particulière pour les muscles intrinsèques de la main. Recherche d'une atrophie. Réflexes tendineux profonds - l'hyperréflexie et une réponse plantaire ascendante (signe de Babinski) indiquent une atteinte du motoneurone supérieur.
La piqûre d'épingle et la discrimination de la température doivent être testées spécifiquement et comparées au toucher léger et au sens des vibrations. Si la piqûre d'épingle est diminuée mais que le toucher léger est intact, vous avez identifié une perte sensorielle dissociée. Cette perte ne sera pas détectée si l'examinateur ne teste que le toucher léger.
Examen de la papille optique à la recherche d'un œdème papillaire, qui indique une élévation de la pression intracrânienne due à un mécanisme autre que la descente des amygdales. Sa présence doit inciter à évaluer l'HII. Cet examen n'est pas facultatif dans le bilan de Chiari.
Pression artérielle et fréquence cardiaque en position couchée et debout (test de position active ou étude formelle sur table basculante si indiqué) pour évaluer l'hypotension orthostatique ou le syndrome de stress post-traumatique (SSPT).
Pas encore d'IRM
Que faire si vous avez des symptômes de Chiari mais pas encore d'IRM ?
L'étape suivante consiste à demander une IRM du cerveau et de la colonne cervicale à votre médecin traitant, idéalement en l'orientant vers un service de neurologie en même temps que l'IRM ou à la suite de celle-ci.
La séquence d'imagerie spécifique est importante. Une IRM cérébrale standard sans tenir compte de la jonction craniocervicale et sans séquences sagittales à travers le foramen magnum n'est pas adéquate pour évaluer la CM-I. Demander une IRM du cerveau et de la colonne cervicale comprenant des séquences sagittales T1 et T2 à travers la jonction crânio-cervicale est une spécification raisonnable.
Au moment de la demande, le fait de mentionner le symptôme d'une céphalée occipitale déclenchée par Valsalva, d'une faiblesse progressive de la main ou d'une perte sensorielle inexpliquée augmente la probabilité que le radiologue prête attention à l'anatomie concernée.
L'imagerie ne permet pas de confirmer ou d'exclure le diagnostic en soi. Elle permet d'entamer la conversation diagnostique.
Le délai de diagnostic
Comment réduire le délai de diagnostic de la malformation de Chiari ?
La littérature publiée fait systématiquement état d'un retard de diagnostic de deux ans ou plus pour les cas symptomatiques de CM-I. Dans certaines séries, le délai médian est de cinq ans. Dans certaines séries, le délai médian est de cinq ans. Dans l'intervalle, les patients reçoivent généralement un diagnostic de migraine, de fibromyalgie, de fatigue chronique, d'anxiété, de dépression ou de trouble neurologique fonctionnel.
Plusieurs facteurs permettent de raccourcir ce délai de manière fiable :
Un médecin qui examine spécifiquement les signes des nerfs crâniens inférieurs et effectue un examen sensoriel dirigé plutôt qu'un examen de dépistage de routine. Une IRM réalisée en prêtant attention à la jonction crânio-cervicale, et pas seulement au parenchyme cérébral. Et un patient qui articule le caractère déclenché par Valsalva de son mal de tête, l'aggravation positionnelle des symptômes ou le schéma sensoriel dissocié dans ses mains - parce qu'il s'agit de résultats cliniques spécifiques qui devraient immédiatement réorienter le différentiel.
La littérature communautaire - Reddit r/chiari, Ben's Friends, Bobby Jones CSF forums - est pleine de patients qui sont arrivés à leur diagnostic en faisant eux-mêmes les recherches et en orientant ensuite leur médecin vers les examens pertinents. Cette situation n'est ni idéale ni embarrassante. Les choses sont ce qu'elles sont. Si vous pensez avoir le profil clinique décrit sur cette page et que votre médecin n'a pas encore examiné vos nerfs crâniens inférieurs ou effectué un examen sensoriel dirigé, il est raisonnable et approprié de lui demander de le faire.
Suivant - Salle 3 : Options de traitement
Vous avez les symptômes et vous avez un résultat d'IRM.
Il s'agit maintenant de savoir quelles sont les options qui s'offrent à vous.
Pour la plupart des patients, la réponse commence bien avant l'opération - avec l'observation, la gestion médicale des symptômes, la kinésithérapie et un cadre clair pour savoir quand la situation change. Room 3 couvre l'ensemble des options de traitement, avec les détails et l'honnêteté que la plupart des ressources destinées aux patients laissent de côté.
Comprendre les options de traitement
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