我有症状，但还没有确诊--这可能是 Chiari 畸形 I 型吗？
评估您的症状是否与脊柱畸形 I 型（CM-I）相符的临床框架--以及确认或排除脊柱畸形 I 型的方法。.
机制
为什么 CM-I 会产生这样的症状
在对症状进行分类之前，应该先了解它们出现的原因。这是一个框架，它能使症状描述变得连贯而不是令人困惑。Chiari I 通过三种相互重叠的机制产生症状，了解哪种机制导致哪种症状，就能让神经科医生在临床上做出支持或反对这一诊断的结论。.
小脑扁桃体是 CSF 循环系统的部分或间歇性堵塞物。每次心跳和瓦尔萨尔瓦动作都会造成短暂的压力增加。这就是为什么 Chiari 头痛的特点是短暂、爆发性、位于后脑勺、由咳嗽或用力引发，而不是缓慢形成的紧张性头痛。压力事件.
扁桃体下垂会压迫脑干、上颈部脊髓和起源于延髓的下颅神经。这会产生脑干和颅神经症状--眼球震颤、构音障碍、吞咽困难、睡眠呼吸暂停。比头痛少见，但出现时具有临床特异性。.
在脊髓内扩张的鞘膜积液首先损害脊髓丘脑束的交叉纤维--负责痛觉和温觉的纤维。这就会产生帽状分布的分离性感觉缺失，然后是前角细胞受累（手无力），接着是皮质脊髓束症状（痉挛）。.
临床症状简介
按解剖来源分类的完整症状目录
以下是神经科医生在询问病史时所绘制的结构图。每个类别对应一个不同的解剖源。一个病人身上出现的多个类别的症状就构成了临床病例。.
- 地点： 枕骨和枕骨下--后脑勺和上颈部，有时辐射到肩部。不是额部，主要不是颞部。.
- 质量 通常是压迫感、挤压感或爆炸感，而不是搏动感。.
- 持续时间 通常很短，几秒到几分钟，而不是几小时。.
- 触发器： Valsalva 动作：咳嗽、打喷嚏、大笑、用力、快速弯腰、提重物、性劳累，均可诱发或使症状明显加重。主要特征.
CM-I 患者也会出现慢性日常头痛和偏头痛，其发病率与普通人群相当，但发病时间更早，症状更严重。Valsalva 触发的枕部头痛最具诊断特异性。即使磁共振成像结果得到证实，仅凭慢性日常头痛也不足以将症状归因于Chiari。.
颈部疼痛和颈椎症状
是仅次于头痛的第二大常见症状，约有 30-50% 的有症状患者会出现这种症状。典型症状为深部疼痛，颈部伸展时疼痛加剧。有些患者描述颅底有压痛。疼痛被认为是由于枕骨大孔处的痛敏结构受到牵拉和上颈神经根受到牵引所致。.
脑干和下颅神经症状
这是因为延髓和颅神经 IX 至 XII 受压所致。与头痛和颈部疼痛相比，这类症状并不常见，但却具有重要的诊断价值。该类疾病中的多个项目与枕部头痛一起构成临床特征，需要进行神经系统评估。.
- 吞咽困难（吞咽困难）： 症状从轻微到严重不等；可能是三岁以下儿童的主要症状。颅神经 IX 和 X。.
- 声音嘶哑或变声： 颅神经 X 喉返支受累导致声带麻痹。.
- 腭弱或鼻音： 来自颅神经 IX 和 X 的软腭功能障碍。.
- 舌头无力或萎缩： 颅神经 XII（舌下神经）；可能产生构音障碍。.
- 眼球震颤 不自主的节律性眼球运动，源于脑干前庭通路受到压迫。.
- 面部麻木 颅神经 V 或其中枢通路受累。.
- 中枢性睡眠呼吸暂停 髓质受压，影响呼吸中枢。通过机制和多导睡眠图模式与阻塞性睡眠呼吸暂停区分开来。在 Chiari 人群中未被充分认识。.
小脑症状
- 共济失调 步态不稳、步幅过大；直行或串行困难。.
- 肢体畸形 手指对鼻子测试时过度/误射；精细动作协调性差。.
- 头晕和眩晕 通常是不稳定或房间移动的感觉，而不是真正的旋转性眩晕。.
- 耳鸣 铃声、嗡嗡声或脉动声；如果是脉动声，也可能表示颅内压升高。.
脊髓和鞘膜积液症状
当脊髓内出现鞘膜积液时，就会出现这些症状。它们代表了不同的病理生理学阶段，通常更为严重。.
- 分离性感觉缺失 肩部、上臂和手部呈披肩状或披肩状分布的痛觉和温觉丧失，但轻触和本体感觉完好或相对完好。患者往往是偶然发现这一点的：感觉不到杯子的热度，注意到烫伤却没有疼痛感。.
- 手部无力和萎缩 颈脊髓前角细胞受累。抓握困难、精细动作困难、物品掉落困难。没有明确机制的手部无力应立即考虑颈椎鞘膜积液。.
- 上肢麻痹 手臂和手部刺痛、麻木或感觉异常。在大型系列研究中，约有 30% 有症状的患者报告了这种症状。.
- 脊柱侧弯症 在年轻患者中，颈椎或胸椎鞘膜积液可导致脊柱侧弯--通常是左侧且不典型，这与特发性青少年脊柱侧弯（主要是右侧胸椎）不同。脊柱核磁共振成像应在任何矫形干预之前进行。.
- 下肢体征 随着鞘膜积液扩大并累及皮质脊髓束，会出现痉挛、反射亢进和乏力。后期发现表明脊髓晚期受累。.
自主神经和自主神经功能紊乱症状
在临床文献中，自律神经症状越来越受到重视，但却严重不足。在有症状的大型队列中，约有 35% 的患者报告有自律神经症状。.
- 静立性不耐受和 POTS： 站立时心悸、头晕和濒临晕厥。CM-I 和 Ehlers-Danlos 综合征是公认的并发症。发病机制是脑干受压，影响延髓的自律神经中枢。.
- 晕厥和晕厥前： 阵发性意识丧失或濒临昏厥，尤其是在做瓦尔萨尔瓦动作或体位改变时。.
- 温度失调： 出汗模式异常或无法正常调节体温。.
- 疲劳 是致残率最高、诊断最不明确的 Chiari 症状之一。在大型系列研究中，约有 28% 的患者出现严重疲劳症状。仅仅出现这种症状并不能确定是恰里病因，如果同时出现本表中的其他症状，则需要提高怀疑度。.
鉴别诊断
还有什么其他原因可以解释这些症状
这一部分可以说是本页中最重要的部分。CM-I 的症状特征与其他几种疾病有很大的重叠，其中一些疾病在核磁共振成像上也会产生低位小脑扁桃体。在进行任何手术干预之前，获得正确的诊断至关重要。.
有已发表的自发性颅内低血压患者病例系列，他们被误诊为 CM-I，并接受了后窝减压手术。这种手术不仅是错误的，而且可能是有害的。.
自发性颅内低血压（SIH）
当 CSF 从脊柱硬膜撕裂处渗漏时，就会出现 SIH。随着颅内液容量的下降，大脑向下凹陷，包括小脑扁桃体，小脑扁桃体可下降到枕骨大孔以下，并产生与先天性 CM-I 无异的 MRI 图像。最近于 2026 年 2 月发表在《AJNR》上，是一个持续存在的误诊问题。.
区别特征SIH 头痛是 位置 - 直立时明显加重，平卧时有所改善。Chiari头痛是由Valsalva触发的，通常不是体位性的。SIH 的其他 MRI 发现包括弥漫性脑膜下强化、脑下垂、硬膜下渗出和前脑桥变平。而真正的 CM-I 则没有这些发现。.
特发性颅内高压 (IIH) / 假性脑瘤
颅内压增高是指无结构性病因的颅内压增高，通常发生在肥胖的女性身上。它会产生头痛、搏动性耳鸣、视力障碍和一过性视力模糊。由于升高的 ICP 会将后窝内容物向下推挤，它还会在 MRI 上产生轻微的小脑扁桃体异位--足以达到 5mm 的阈值。.
区别特征：IIH 头痛主要不是由 Valsalva 引起的。视乳头水肿（眼底镜检查发现视盘肿胀）是典型的体征。它的出现不属于 CM-I 病理生理学的一部分，表明 ICP 升高是由其他机制引起的。横窦狭窄、蝶鞍空洞和视神经鞘膨胀是 IIH 相关的 MRI 发现。.
多发性硬化症
多发性硬化症会出现许多与 CM-I 相同的症状：疲劳、感觉障碍、视力改变、平衡问题、虚弱和膀胱症状。区别在于核磁共振成像外观（脑室周围和脊髓白质病变）、脑脊液分析（少克隆带）和诱发电位。扁桃体异位症患者的症状模式更适合多发性硬化症，而不适合基哈里病，因此多发性硬化症的检查应同步进行。.
纤维肌痛和慢性疲劳综合征
在做出正确诊断之前，这些诊断被应用于大量的 Chiari 患者。2018 年美国的一项病历审查发现，14% 名接受手术的 Chiari 患者之前曾被诊断为纤维肌痛，14% 名患者之前曾被诊断为慢性疲劳。恰里病会导致疲劳、广泛性疼痛、认知症状和自主神经功能障碍，在临床表现上与纤维肌痛或 ME/CFS 无异。被贴上纤维肌痛标签的 Chiari 患者如果从未接受过颅颈交界处成像检查，可能会因错误的病症而接受无限期治疗。.
偏头痛
偏头痛和CM-I同时存在。CM-I 患者的偏头痛发病率与普通人群相当，但发病更早，临床表现更严重。这种并发症意味着偏头痛不能排除CM-I，而CM-I也不能取代偏头痛的诊断。对于标准偏头痛治疗失败的患者，如果头痛具有瓦尔萨尔瓦触发的枕部成分，则应进行影像学评估。.
关于 EDS 和脑脊液渗漏的说明。. 活动过度（EDS）患者的脊髓脑脊液渗漏越来越多地引起一系列症状，包括Chiari型头痛、耳鸣、认知症状和核磁共振成像上的脑下垂。这类患者--患有活动过度症和后天性Chiari病的年轻女性--尤其难以正确诊断，应在具备这两方面专业知识的中心进行治疗。.
映射到成像的症状
症状和成像如何相互映射
这一原则简单明了，但往往解释不清：仅凭影像学发现不能确诊，仅凭症状也不能确诊。只有当这两个因素都存在，且在解剖学上相互一致，并考虑了其他解释时，才能做出诊断。.
| 临床+射线组合 | 对有症状的 CM-I 的信心 | 临床意义 |
|---|---|---|
| 枕部咳嗽头痛+扁桃体下垂+CT 磁共振成像显示脑脊液流缺失 | 高 | 症状、结构和功能后果都存在且一致。最强组合。. |
| 进行性手部无力 + 分离性感觉缺失 + 核磁共振成像显示颈椎鞘膜积液 | 高 | 由 CM-I 引起的有症状的鞘膜积液。无论扁桃体下降的大小，都应进行手术评估。. |
| 构音障碍 + 吞咽困难 + 眼球震颤 + 扁桃体下降 | 高 | 脑干受压综合征。下颅神经体征伴有影像学 CM-I = 明确的手术转诊理由。. |
| 模糊的疲劳感+头痛+扁桃体下垂+正常的核磁共振成像+正常的神经系统检查 | 低-中级 | 症状是真实的，但还没有解剖学病例。需要进行系列评估，可能需要排除 IIH，重复成像。不属于手术转诊病例。. |
令人沮丧的临床现实是，许多患者处于中间地带--症状与 CM-I 一致，但不能明确归因于 CM-I，影像学表现为边缘或不完整。这并不是诊断失败。这是对目前证据基础所处位置的诚实承认。我们的目标是通过一项项研究和一个个临床发现，让患者从模棱两可的诊断走向一个站得住脚的临床结论。.
定向神经系统检查
正确的 Chiari 检查包括哪些内容
标准的神经系统检查不是 Chiari 检查。对疑似奇马里亚岛螺旋体病（CM-I）的评估应具体包括以下所有内容。如果医生没有检查下颅神经或进行定向感觉检查，则未对该病症进行充分评估。.
眼球运动（眼球震颤）、面部感觉、下颌力量、面部对称性、听力、腭隆起（"啊 "时观察悬雍垂）、咽反射、发音、耸肩（斜方肌，CN XI）、舌前伸和舌强直。这些是 CM-I 可以破坏的下颅神经测试。.
手指到鼻子和脚跟到胫骨的测试，用于治疗肢体运动障碍。快速交替运动检测运动障碍。朗伯格试验串联步态（从脚跟到脚趾在一条直线上行走）。共济失调和构象障碍是小脑征象。.
上下肢力量测试，特别关注手部固有肌肉。检查肌肉是否萎缩。深腱反射--反射亢进和上行性足底反应（巴宾斯基征）表明上运动神经元受累。.
必须对针刺和温度辨别力进行专门测试，并与轻触和振动感觉进行比较。如果针刺感减弱，但轻触感完好，则说明存在分离性感觉缺失。如果检查员只测试轻触感，就会漏掉这一点。.
检查视盘是否有乳头水肿，乳头水肿表明颅内压升高是由扁桃体下降以外的原因引起的。出现这种情况时应及时进行 IIH 评估。在 Chiari 检查中并非可选项目。.
仰卧位和站立位的血压和心率（主动站立测试，或正式倾斜台研究（如有必要）），以评估是否存在正张性低血压或 POTS。.
尚未进行磁共振成像
如果您有 Chiari 症状但尚未进行磁共振成像，该怎么办？
适当的下一步是向您的主治医生申请脑部和颈椎的核磁共振成像，最好是在核磁共振成像的同时或之后正式转诊到神经内科。.
具体的成像序列很重要。不关注颅颈交界处和没有通过枕骨大孔的矢状面序列的标准脑部 MRI 不足以评估 CM-I。要求脑部和颈椎的 MRI 包括通过颅颈交界处的矢状 T1 和 T2 序列是合理的要求。.
在提出申请时，提及 Valsalva 触发的枕部头痛、进行性手部无力或不明原因的感觉缺失等症状，会增加放射科医生关注相关解剖结构的可能性。.
影像检查本身并不能确诊或排除诊断。它开启了诊断对话。.
诊断延迟
如何缩短脊柱畸形的诊断延迟时间
已发表的文献一致表明，无症状 CM-I 的诊断延迟时间为两年或两年以上。在某些系列中，中位延迟时间为五年。在此期间，患者通常会被诊断为偏头痛、纤维肌痛、慢性疲劳、焦虑、抑郁或功能性神经紊乱。.
有几个因素可以可靠地缩短这种延迟：
专门检查下颅神经体征并进行定向感觉检查而非例行筛查的医生。磁共振成像检查应注意颅颈交界处，而不仅仅是脑实质。患者应明确指出其头痛的瓦尔萨尔瓦触发特征、体位性症状加重或手部感觉模式分离--因为这些都是特定的临床发现，应立即调整鉴别诊断的方向。.
社区文献--Reddit r/chiari、本的朋友、鲍比-琼斯 CSF 论坛--充满了通过自己研究得出诊断结果，然后指导医生进行相关检查的患者。这既不理想，也不值得为之尴尬。事实就是如此。如果您认为自己具有本页描述的临床特征，而您的医生尚未检查您的下颅神经或进行定向感觉检查，那么具体要求进行这些检查是合理且适当的。.
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